1 – Analyse phénotypique et moléculaire de populations infertiles et/ou ayant une anomalie du développement
Chercheurs qui ont travaillé sur cet axe :
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Pour contacter une personne référente sur cet axe de recherche, merci d’appeler Françoise Paris au 06 15 10 63 71.
a) Problématique
Implication régionale dans la thématique
Afin de répondre à cette problématique, unir nos forces a été un véritable atout pour améliorer le phénotypage des patients et la recherche moléculaire
- Anomalies du tractus génital masculin (Dr Mieusset, Dr Hamdi, Pr Huyghe)
- Phénotypage clinique (vésicules séminales, épididyme, déférents, reins), biologique (axe gonadotrope, marqueurs séminaux), génétique CFTR (Palat et al., 2016) et ADGRG2 (Mieusset et al. 2017)
- DSD / cryptorchidies – DSD complexe 1/5000, cryptorchidies 1% (Pr. Kalfa et Pr. Paris) et Ouverture whole genome (Pr. Paris)
- Clinique Toulouse + Montpellier
- Département de Bio Mol des DSD (Pr. Paris, Paris et al 2013, Paris et al 2018)
- Implication / impact des PEE (Kalfa, Paris et al 2019, Paris et al 2006)
L’importance d’un phénotypage précis
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Absence bilat des canaux déférents (ABCD)
- Infertiles, azoospermie obstructive (Daudin at al. 2000)
- Liée à CFTR dans 80% des cas (Yu at al. 2012)
- Nouveau gène : ADGRG2 (Patat at al. 2016 et Bieth at al. 2020)
Absence unilat des canaux déférents (AUCD)
- Définie en 1996 mais très peu d’études (Schlegel at al. 1996)
- Patients fertiles, anomalies rénales, CFTR (Mieusset at al. 2020)